L’accorato racconto dei genitori, che conducono una battaglia durissima per la loro piccola
ALTOFONTE, 3 agosto - Miryam è una bimba altofontina affetta da una patologia rarissima, la gangliosidosi gm1, malattia metabolica a cui ancora non esiste cura. La sua è una forma infantile che progredisce in fretta e le sue aspettative di vita non supereranno i tre anni.
La piccola è figlia di Francesco Lena e Cristina Bordonaro, che ci hanno autorizzato espressamente a rivelare la loro identità e quello della piccola. La famiglia chiede aiuto alla comunità affinchè si possano devolvere fondi per sostenere il lavoro degli unici due ricercatori che si stanno impegnando con tutte le forze per trovare una cura per aumentare le aspettative di vita della bimba nella speranza di trovare nel frattempo, mediante la ricerca, una cura definitiva che possa dare alla bimba un’esistenza più normale possibile.
La malattia della quale Miryam è affetta essendo rara, purtroppo come avviene in questi casi, non è di grande interesse di coloro che si dedicano alla ricerca che preferiscono concentrare il loro lavoro su malattie di “grande impatto sociale”.
Miryam ha il diritto di essere curata e aiutata ed in questo momento ciò può avvenire soltanto con il sostegno della Onlus per raccogliere fondi per la ricerca creata dai famigliari degli affetti della rara malattia; per trasparenza tutta la documentazione sulla raccolta fondi e la loro destinazione viene dettagliatamente pubblicata in rete.
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Sicuri che la generosità dei nostri lettori darà un grande aiuto, pubblichiamo la storia di Miryam raccontata dai genitori:
“Miryam è nata il 13 febbraio 2015, da una gravidanza normodecorsa. Alla nascita viene trattenuta in terapia intensiva per circa due mesi, perché qualcosa non quadrava. Era molto gonfia, aveva la pressione alta, problemi al cuore e molti valori alterati. Nessuno riusciva a capire cosa potesse avere. Da lì comincia il nostro, ma soprattutto il suo calvario. Ricoveri su ricoveri, prelievi, visite, eco, esami genetici, biopsie.
Arrivano a diagnosticare una malattia per la quale comincia a fare terapia. Per garantire la sua salute ci dicono che bisogna tenerla in isolamento assoluto, infatti alla minima influenza peggiora, ha problemi respiratori e bisogna ricoverarla per settimane. Passa il tempo, ma noi ci rendiamo conto che c'è qualcosa che non va. Miryam non regge il capo e i suoi movimenti sono limitati, non aggancia con lo sguardo ma ride, ride sempre. Crescendo perde del tutto l'udito, fa psicomotricità con pochi risultati.
Si comincia ad indagare per una qualche malattia metabolica...documentandoci scopriamo che sono un gruppo di malattie terribili, per la maggior parte neurodegenerative e con poche o nessuna cura… Da quel momento speriamo ovviamente che tutto sia negativo, ed effettivamente è tutto negativo! Nessuno ancora una volta sa darci delle risposte... Stanchi di vedere nostra figlia soffrire e regredire, prenotiamo un appuntamento con una endocrinologa del Gaslini di Genova. Ad aprile Miry perde del tutto la vista e comincia a non ridere più. Comincia anche a far fatica a mangiare fino a riuscire a ingerire solo il latte. Così nel giro di poco perde peso e la sua salute diventa più compromessa
Decidiamo di prendere il primo volo per Genova e anticipare il ricovero previsto due mesi dopo. Viene ricoverata urgentemente e ricomincia la ricerca a questa misteriosa malattia. Nel giro di due settimane , non solo viene smentita la diagnosi fatta alla nascita, ma arriva finalmente una diagnosi: gangliosidosi gm1, malattia metabolica rara per la quale ancora non esiste cura.
La sua è una forma infantile, per cui progredisce in fretta e le sue aspettative di vita non supereranno i 3 anni: ci crolla il mondo addosso. Avevamo sperato fino all'ultimo che non fosse niente di così grave e invece ci ritroviamo a sperare in un miracolo. Facendo delle ricerche abbiamo trovato un'associazione che raccoglie i fondi per la ricerca di questa malattia sconosciuta e non finanziata. Da quel momento stiamo lottando affinché la nostra piccola abbia una speranza di poter vivere, ma dobbiamo sbrigarci e abbiamo bisogno di tutti voi. Diamo una speranza per Miryam e per tutti i bambini che lottano contro questa malattia. Per favore, aiutateci. In questo momento siamo ancora al Gaslini. Ha subito 2 interventi nel giro di pochi giorni, che serviranno a nutrirla attraverso la peg, ma è ancora in terapia intensiva perché l'intervento è stato molto complicato viste le sue condizioni precarie! Siamo fiduciosi che la nostra guerriera resisterà e ce la farà!".
Per le donazioni: bollettino postale: c/c 1024477026 IBAN: IT83 A076 0101 0000 01024477026
intestato a: associazione italiana gangliosidosi gm1 e malattie affini onlus, causale: una speranza per Miryam #unacurapergangliosidosigm1 #associazioneitalianagangliosidosigm1emalattieaffinionlus
